Intervista Elisabetta Pasquini

Le malattie metaboliche non sono rare come si pensa.

E possono provocare la morte improvvisa

Elisabetta Pasquini – Children Hospital Meyer di Firenze

 

Elisabetta-Pasquini

 

Le malattie metaboliche sono considerate rare; lo screening neonatale tuttavia ha dimostrato che nella popolazione toscana e umbra un neonato ogni 1700 è affetto da una di queste patologie, e, tra queste, i difetti della beta ossidazione rappresentano un gruppo molto numeroso (questi bambini muoiono per morte improvvisa, per un’ipoglicemia grave, e alla morte spesso non viene fatta la diagnosi).

Nell’ambito del XIII congresso nazionale SIMEUP, dedicato alle maxi emergenze pediatriche, abbiamo intervistato Elisabetta Pasquini del Children Hospital Meyer di Firenze, che ha parlato del bambino con malattie croniche o rare da accumulo lisosomiale durante le maxi emergenze.

Pasquini, quanto sono diffuse queste malattie?

“Il difetto della beta ossidazione a catena media è molto frequente, soprattutto considerando che in Italia si riteneva non esistesse nemmeno”.

Quanto è importante la diagnosi?

“La diagnosi di questi difetti è importante perché tali problematiche possono essere trattate con pasti frequenti, scongiurando così la morte del bambino”.

Come si manifestano queste malattie?

“I difetti metabolici possono manifestarsi mediante uno scompenso acuto, con relativa necessità di terapia di emergenza, pertanto è importante il sospetto diagnostico, così da iniziare una terapia precoce ed evitare l’exitus o le sequele neurologiche, soprattutto in quelle malattie che determinano un aumento dei livelli dell’ammonio (cioè di metaboliti che intossicano il cervello)”.

Cosa si può fare a livello di prevenzione?

“La cosa importante, rispetto a queste malattie, è arrivare a una diagnosi precisa: essendo ereditarie, in questo modo è possibile per le famiglie intervenire preventivamente ed effettuare una diagnosi prenatale nel momento in cui si programma di avere un bambino”.